遗传罕见病25多发性内分泌腺瘤病1 - 胰岛素瘤

TUhjnbcbe - 2021/8/16 8:18:00

多发性内分泌腺瘤病1型(multipleendocrineneoplasia1，MEN1)为一常染色体显性遗传疾病，在普通人群中患病率约为1/5万-1/3万［1］。以甲状旁腺瘤、肠胰腺神经内分泌瘤、垂体腺瘤常见，也可能为肾上腺皮脂瘤、类癌、面部血管纤维瘤、胶质瘤和脂肪瘤等，90%的MEN1患者可发现MEN1基因突变［2］。一临床特点

1.甲状旁腺功能亢进为MEN1中最常见并最早出现的病变，与腺瘤所致散发性甲旁亢病例相比较，起病较早(20余岁)，在病理上为多个甲状旁腺增生,甲旁亢所致高钙血症可加重同时并存的胃泌素瘤患者症状及血胃泌素升高水平。

2.可为功能性或无功能性，其中胃泌素瘤常伴Zollinger-Ellison综合征，约占MEN1中肠胰瘤的50%~60%。胰岛素瘤发生率约占起源于胰岛肿瘤的20%，其余的为胰升糖素瘤、舒血管肠肽瘤及无功能瘤。MEN1中胰岛素瘤亦常为多中心性，定位亦较困难，内镜超声检查、选择性滴注钙剂后肝静脉采血测胰岛素等有助于定位。

3.发生率约为25%，大多为催乳素瘤，可伴或不伴生长激素分泌增多，MEN1中垂体瘤甚少为恶性。

4.包括分泌皮质醇的腺瘤可见于MEN1。MEN1中出现的Cushing综合征有3种可能性:①肾上腺腺瘤;②垂体ACTH瘤;③类癌伴异位ACTH综合征，以垂体瘤较多见。二诊断患者有MEN1相关的2个最常见内分泌肿瘤即可诊断为MEN1［3］。除满足上述条件以外，一级亲属中至少1人患有1个上述肿瘤可以诊断为家族性MEN1。三治疗

MEN1相关内分泌肿瘤的治疗与非MEN1患者中的单独肿瘤的治疗方式一致。甲状旁腺功能亢进症的治疗为切除3个甲状旁腺，另一个切除一半，留下半个甲状旁腺，也有主张作4个甲状旁腺全切除，将外表上最接近正常的一个腺体的一半移植于一侧习惯上非主要使用的前臂肌肉中。胃肠胰内分泌肿瘤占MEN1的第２位，胃泌素瘤的首选治疗为质子泵抑制剂，亦可予生长抑素类似物，手术治疗则需要根据患者病情进行个体化选择。针对胰岛素瘤手术切除病灶是最佳治疗方法。垂体瘤则使用溴隐亭治疗或者手术治疗。

四总结MEN1临床罕见，发病形式多种多样，多以单一腺体起病，该病临床表现复杂多样，有时以胃肠道症状为主要表现就诊，在临床中应注意全面了解该病，做到早发现、早诊断、早治疗，降低漏诊率和病死率。参考文献［1］李小英．多发性内分泌腺瘤病［J］．中国实用内科学杂志，,26（11）：-.［2］ToumpanakisCG,CaplinME.Moleculargenticsofgastroentero-pancreaticneuroendocrinetumors［J］.AmJGastroenterol,,(3):-.［3］李祉丹，单忠燕，滕卫平，等．多发性内分泌腺瘤病1型患者基因突变分析［J］.中国实用内科杂志，,30（4）：-.

染色体核型分析检测

河南医院中心实验室（景华院区门诊楼2楼）可开展染色体核型分析检测，如何申请检测：

1.我院两院区门诊及病房均可开具检测申请单，项目代码：z，执行科室：中心实验室。

2.患者可持临床医师建议做染色体核型分析的诊断证明至中心实验室预约申请，-。

生长发育及遗传病诊疗

河南医院内分泌科（景华院区门诊楼二楼C区(MMC)，住院部：内科楼18楼，-；开元院区（新区）门诊楼四楼A区，住院部：内科楼18、19楼，-，-）

1.开展生长发育异常、遗传代谢综合征的诊治；

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编审：尚丽景、彭慧芳

排版：马乔博

总编：姜宏卫

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