实习生张凯娣通讯员焉然李静静
2月26日，国际罕见病日来临之际，全国罕见病诊疗医院——医院召开新闻发布会，通报罕见病防治情况，开展专项培训和义诊，全力推动我省罕见病防治、诊疗水平，为早日实现早发现、早诊断、能治疗、能管理提供技术支撑。
日前，国家卫健委在全国范围内遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的家医院组建全国罕见病诊疗协作网。其中，包括1医院、32医院和医院共家医院，医院医院入选协作网，省内另有13家医疗机医院。
据医院医务部负责人王波介绍，多年来，医院在多例罕见病诊疗过程中积累了丰富的经验。医院整合学科优势诊疗资源，建立门诊疑难病会诊及多学科综合门诊（MDT）两种工作形式，实现了疑难病诊疗的“一站式”服务，使疑难罕见病患者诊治更加便捷，不断提高疑难罕见病早诊早治。
远程诊疗服务，惠及更多罕见病患者。目前，医院依托省远程医学中心优势，专门建立“山东省远程医学中心疑难病诊疗中心”，医院家，其中省内家，省外31家，实现了疑难罕见病的会诊、远程门诊、远程查房、远程影像学诊断、远程病理诊断等远程健康服务，为疑难罕见病患者提供了更为快捷、有效的就诊通道，以及精准及时的诊断和治疗方案。年实现远程会诊例，其中临床重症疑难会诊例。
罕见病诊治种类多、诊疗经验优势突显。据不完全统计，医院小儿骨科共诊治成骨不全余例；内分泌科先后发现诊断了发-鼻-指综合征、骨硬化症、脂肪萎缩性糖尿病、假性甲状旁腺功能减退症、Gitelman综合征、低磷佝偻病、性反转等40余种罕见病，报道了国际第三例、国内首例PLEKHM1基因突变导致的骨硬化症，证实破骨细胞內吞和自噬功能缺陷是该病发生的主要机制。新发现72种基因突变，提高了疾病的检出率和确诊率。儿内科每年诊治五十多种罕见病，涉及先天性代谢性疾病、糖脂代谢、性发育异常、骨发育异常，包括成骨不全、软骨发育不良、新生儿糖尿病、高胰岛素性低血糖等，病种数居全省前列。先天性肾上腺皮质发育不良、甲基丙二酸血症已成为儿内科常见病种，纳入临床路径管理。
准确的诊疗信息登记，为罕见病的诊疗提供了有力的数据支撑。医院专门开发建立罕见病例信息管理服务平台，实现了罕见病例信息登记、上报的准确及时、互通共享，进一步完善了病例数据的追踪、查询和应用，为临床诊疗提供了可靠的数据支撑。年，对省卫计委要求上报的68种罕见病进行信息登记，上传省系统例罕见病例信息，病例种类和数量持续增加，上报例数居全省前列。
医院小儿骨科主任王延宙、东院儿内科主任李桂梅、神经内科主任杜怡峰分别以《成骨不全症典型案例》《罕见病，早期治疗效果好》《“诡异”的脑卒中》为题对部分罕见病病例进行了详细介绍，突显了早诊早治的重要性，并分别举办罕见病义诊活动，为广大儿童、家长提供健康咨询与科普宣教服务。
今后，医院将从实施规范诊疗、加强质量控制、开展病例登记、加强临床研究四个方面着力开展罕见病研究、诊疗工作，加强学科融合、提高诊疗水平，为健康保驾护航。
罕见病是一大类发病率极低、大多具有遗传性的疾病。根据世界卫生组织定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰～1.00‰的疾病或病变，国际上确认的罕见病有七千多种。统计数据显示，我国罕见病患者超过万人。