基因突变早在很多年前就已通过电影进入我们的视野，它似乎离我们很遥远，其实不然，它在生活中十分常见（比如：地贫，癌症...）。目前已发现的单基因遗传病就有多种。我们常说，人无完人。从基因的角度来讲，每个人具有基因突变是确定无疑的。在基因检测尚未普及的年代，我们对它还一知半解。今天伴随我们的分享。请诸君为我侧耳听。
我们都看过刑侦剧，在案发现场，法医总是能收集到“皮屑”或“毛发”诸如此类的东西。如下：
但是我们今天要分享的是另外一种DNA的获取方式——唾液。
#关于样本采集#
把唾液装进一个试管里就可以送去实验室啦。
tips：为什么不用抽血也可以获取DNA？人体口腔黏膜的上皮细胞具有代谢旺盛、更新快、易脱落的特点，可以自然脱落到唾液中，这些脱落口腔细胞虽然会发生细胞核固缩，但同样具有完整的人类基因组DNA序列。相关实验结果表明，分别利用来自唾液里的DNA与血液里的DNA进行聚合酶链式（PCR）反应，二者测序结果完全一致。所以，唾液样本的分析结果与血液样本比较没有差异。
唾液采样具有简便、无创伤性优势，特别是对于婴幼儿来说比较容易操作、安全性高，也不会给小朋友造成不必要的心理恐惧，居家采集就可以。而采血是有创伤采样。
#关于检测#
WHY
年Nature杂志上《基因组学前沿提升人类健康的战略构想》提及通过基因测序，可以预知患病风险，及时采取干预措施，有效规避潜藏在身体里的“基因地雷”，为人类的健康保驾护航，规避风险。
WHO
1#备孕人群/
有过不良孕史的夫妇#
是不是健康的一对父母生下来的孩子一定没有遗传病呢？
非也！
据文献报道，平均每个人携带2-5个罕见病致病基因，如果夫妻同时携带同样的致病基因，那么下一代患病风险为25%。（地贫，白化病...）
我国出生缺陷发病率约为5.6%，遗憾的是常规的产检不能覆盖出生后发病的患儿，而基因筛查能够帮助把最健康的基因传递给后代。
2#健康体检#
健康人进行基因体检，科学了解自身健康情况，包括药物不良反应，麻醉后恶性高热易感，老年疾病风险，患癌风险等。
WHAT
检测范围覆盖目前已发现的多种单基因遗传病，包括遗传性心血管疾病，遗传性肿瘤，肌肉骨骼疾病，听力障碍疾病，内分泌代谢疾病，精神行为异常疾病等等。
比如：
#遗传性心血管疾病#
长QT综合征、短QT综合征、扩张型心肌病、肥厚型心肌病、肺动脉高压、家族性房颤、限制性心肌病、家族性胸主动脉瘤/夹层、遗传性易栓症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯症、先天性高胰岛素血症...
又比如：
#遗传性肿瘤#
乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、结直肠癌、胃癌嗜铬细胞瘤、林奇综合征...
目前我国二代测序人群覆盖率还很低，但未来可能每个人出生后就可以对基因组全部测序,相当于有了“基因身份证"。这个“身份证”可以当做婚检，你的配偶有没有同样的致病基因，你们的后代是否有患遗传病的概率。这个“身份证”还可以当做健康体检表，提醒我们对什么药物敏感，年老后可能得怎样的疾病，怎么规避等，这是未来医疗发展的一个长足目标。
海码基因是海普洛斯集团下设的专业大众基因检测品牌，集团是深耕于肿瘤液体活检领域的国家高新技术企业，致力于整合基因测序、人工智能、大数据等前沿新兴科技。
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