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性腺疾病属于内分泌疾病谱中比较复杂的一类，它们不仅各有不同、分类繁多。而且，发病机制完全不同的疾病可能有相同的临床表型，而发病机制相同的疾病，由于基因缺失/突变程度、残存酶的活性不同，而出现千差万别的临床表型，让人眼花缭乱。
另外，因为很多性腺疾病相对少见，同时可能为各种遗传综合征的一个组分，在检查检验、功能试验、治疗药物、基因检测、多学科协作团队等方面的医院临床科室望而却步。
近几年我科摸索着诊疗了一些性腺疾病，包括垂体柄阻断综合征（PSIS）、孤立性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）、Turner综合征、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）等。
纳尼！？生长激素完全缺乏，身高却高于同龄人，这是什么鬼？！内分泌探案：年轻女性原发性闭经、矮小症伴脊柱关节炎与众不同的宝宝：新生儿-低钠高钾低血糖-皮肤色素沉着-轻度阴蒂肥大（一）与众不同的宝宝：新生儿-低钠高钾低血糖-皮肤色素沉着-轻度阴蒂肥大（二）
近日科室诊治了一例以"性征模糊"为主诉的性腺疾病，收集了从临床表现、检验/功能试验、影像学到基因检查的一系列完整临床资料，下面与诸位分享，后续
