会议报道上海bull年上 [复制链接]

编者按

由医院、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心、医院、医院、医院联合主办的年上海儿科内分泌遗传代谢病高峰论坛暨国家级继续教育学习班进入第2天了，今天的内容非常丰富哦～

张壁涛教授

医院

血糖之外的胰岛素分泌调节

——临床前景展望

大多数长期患有1型糖尿病的患者仍可分泌少量的内源性胰岛素，且在用餐后增加，表明患者仍有少量存活的β细胞，提示β细胞躲过免疫攻击或出现重建。混合食物耐量实验（MMTT）C肽曲线下面积（AUCCP）是测定1型糖尿病内源性胰岛素分泌的金标准，但实际应用时检测条件较为苛刻。MMTT实验90分钟C肽≥0.2nmol/L与临床症状改善相关，≥0.1nmol/L与禁食检测结果相当。有研究结果显示1型糖尿病患者60年间C肽随病程时长的变化，发病年龄越早C肽值下降越快。1型糖尿病确诊患者C肽水平低具有显著的临床意义且有助于鉴别出现以下风险的患者：C肽下降更快；并发症；代谢控制较差；严重低血糖。低C肽水平或许可作为1型糖尿病患病风险的标志物。甚至在晚期T1D患者维持C肽低水平的新治疗策略有助于预防并发症、改善HbA1c、减轻严重的低血糖症状等。C肽测量对T1DM的诊断、预后、治疗效果评估等多方面都有帮助。

此外，张教授还结合详实的文献资料对胰岛和胰岛外GLP-1、肠促胰岛素在肥胖、糖尿病患者中的特征，高胰岛素血症酮症低血糖、餐后高胰岛素血症低血糖与1型糖尿病、囊胞性纤维症患者的血糖调节异常、特发性餐后高胰岛素血症等内容进行了详细的介绍。

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卢忠启教授

医院

各类复杂疾病患儿的骨骼发育情况

骨骼发育受多种因素影响，包括遗传因素，甲状旁腺激素、性激素、降钙素等内分泌因素，神经系统因素，营养、钙及维生素D等生活方式。儿童青少年骨质疏松症指骨密度（Z值）≤同年龄同性别儿童2个标准差；10岁以内儿童四肢长骨骨折≥2次，或16岁以内儿童四肢长骨骨折≥3次，或存在椎体压缩性骨折。骨质疏松症包括原发性和继发性，继发性可以是其他疾病的临床表现，也可以是治疗相关副作用。原发性骨密度低下相关疾病有成骨不全（COL1A1和COL1A2基因突变）、骨质疏松假性神经性胶质瘤综合征（LDL受体相关蛋白5基因LRP5）、纤维组织发育异常（GNAS）等，继发性骨密度低下可由糖皮质激素过量等内分泌相关疾病、脑性瘫痪等神经肌肉疾病、系统性红斑狼疮等慢性炎症性疾病、恶性肿瘤、Wilson病等遗传代谢性疾病以及糖皮质激素等药物引起。

卢教授接着对脑瘫、假肥大型进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、恶性肿瘤、幼年特发性关节炎、风湿性疾病等多种疾病的骨骼发育进行详细介绍，并结合详实的文献资料对双磷酸盐在多种导致骨质疏松疾病中的应用进行了详细讲解。最后卢教授提到，儿童接受双磷酸盐治疗可能对干骺端生长产生不利影响。标准剂量的双磷酸盐治疗不会导致干骺端指数的变化，但一项治疗成骨不全患者的研究结果显示，双磷酸盐治疗后患者干骺指数增高26%，但生长板宽度无明显改变。双磷酸盐治疗后横向骨骺线（水平方向骨小梁重构）可持续存在1～8年。

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朱理敏教授

上海交通大学医学院附属医院

青少年内分泌高血压的诊治

儿童内分泌性高血压发病率约为0.5～6%，常见类型有儿茶酚胺过多（嗜镉细胞瘤，副神经节瘤）、盐皮质激素过多（肾上腺皮质增多、家族性醛固酮增多症）、甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能亢进等。嗜镉细胞瘤常见表现有高血压、大量出汗、头痛、心悸、心动过速等，其临床表现有“10%”原则：10%为肾上腺外、10%发生在儿童、10%为家族性、10%为双侧或多发、10%会复发、10%为恶性、10%为偶然发现。以下情况的患者需进行PPGL筛查：阵发性血压升高（难治性高血压）、无法解释的心力衰竭、糖皮质激素等药物使用诱发/加重疾病、手术前血压不稳定、既往有PPGL病史等。接着朱教授对PPGL的实验室检查、影像学检查、核素检查、基因检测、诊断、手术治疗及随访等进行了系统详细的介绍。最后朱教授对醛固酮增多症的临床表现、实验室检查、基因检测、诊断及治疗等进行了系统的讲解。

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罗飞宏教授

医院

Beckwith-Wiedemann综合征诊治共识解读

BWS为多系统受累的人类基因组印迹障碍，可有过度生长、巨舌、腹壁缺陷等表现，临床表型多样、分子病因学复杂，儿童早期增加胚胎性肿瘤的风险。BWS主要由染色体11p15.5区域遗传或表观遗传缺陷导致，估计患病率为1/。BWS临床诊断依据主要表型与疑似表型进行评分诊断，经典型BWS≥4分，≥2分推荐基因检测，＜2分可不行基因检测。BWSp与染色体11p15.5-11p15.4区域内的一个印记基因簇异常有关，DNA甲基化异常是最常见的缺陷，约50%的患者中存在母系甲基化缺失（LOM），5～10%的患者存在母系IC1等位基因处获得甲基化（GOM），可以在20%的患者中检测到11p15.5的嵌合体，父系单亲二倍体（UPD）。

在治疗方面，如果在产前怀疑或确认了BWSp的诊断，应预见到可能与BWSp有关的胎儿和母亲并发症（如胎儿先天性异常、母亲先兆子痫等）并应进行适当的临床治疗。如果身材较高，应采取与其他高身材患儿相似的干预措施，上肢不对称过度生长的手术矫正通常不推荐。此外，罗教授对巨舌、脐疝、低血糖、心脏缺陷、神经系统、泌尿系统、胚胎肿瘤、迟发性并发症等的治疗与管理进行了详细讲解。

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沈永年教授

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

生长激素长期使用的安全性

生长激素自年生物合成后在临床获得广泛应用，包括GHD、PWS、TS、SGA、ISS等疾病导致的身材矮小患者中，多年数据显示其短期安全性良好，不良事件发生率低于预期天然GH增多者。但目前有关安全性研究有一些固有缺陷：不良事件依赖医师报告，GH上市后监测研究难以全面准确阐明所有的潜在GH不良风险，GH剂量和患者变化可改善患者不良反应发生风险，不能监测治疗结束后的不良反应，以及缺乏合适的对照人群等。因此，GH长期治疗安全性引起了大家的高度