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大家好,今天我们来介绍一个叫做男人们哦不对是叫做MEN的疾病(的英文),这个疾病的全称叫做Multipleendocrineneoplasia,中文名就简单粗暴的翻译为多发性内分泌腺瘤病。这个病的主要分为男主1病(MENtype1,简称MEN1)和男主2病(MENtype2,简称MEN2),男主2又有两个人格我们把它分别叫做2A和2B。看起来有点复杂但没关系,我们分开来简单点讲保证让你在10分钟之内看完。
男主1家里本来有一个勤勤恳恳干活儿的蛋白女叫做MeninProtein。Menin原本是一枚安静的核蛋白,因为长得和外面那些已知妖艳蛋白都好不一样,所以没人知道她到底是干嘛的。有一天,蛋白女Menin不知道受了什么刺激放飞自我变成了女魔王在男主1的家里大搞破坏,让男主1变得特别容易长腺瘤。这时候大家才反应过来原来的蛋白女Menin可能就是抑制腺瘤生长的吧那就叫她抑制腺瘤的肿瘤抑制因子好了!(tumorsuppressorforendocrineneoplasia)
Menin本尊
但是蛋白女Menin到底是干什么的其实不重要,重要的是她变成女魔王之后就特别喜欢调戏人类的腺体,尤其喜欢甲状旁腺(parathyroidglands)、垂体前叶(anteriorpituitary)和胰腺(pancreas),也就是传说中的“3P”腺体。那么有了甲状旁腺腺瘤之后你就会得血钙升高骨头变脆肾也开始结石的甲状旁腺功能亢进症(hyperparathyroidism)。有了垂体腺瘤之后就会出现停经泌乳、满月脸水牛背等等症状,但具体你出现哪些症状还要看你长得什么肿瘤。胰腺肿瘤最常见的是爱情电影里男主角都会有的动不动就胃痛瘤gastrinoma(胃泌素瘤),它引起的名字一听就很容易被和谐的Zollinger-EllisonSyndrome。其次常见的是爱情电影里女主角都会有的动不动就晕倒瘤Insulinoma(胰岛素瘤),它引起的名字一听就是考试重点的Whippletriad我们以前也讲过(Whipple和Whipple的故事)。
胰腺的其他肿瘤比如说血管活性肠肽瘤VIPoma和胰岛血糖素瘤glucagonomas因为在这里比较少见所以我们以后再讲。
Zollinger-EllisonSyndrome的镜下表现
一眼永生难忘
另外顺便说一句,类癌carcinoidtumors和肾上腺腺瘤在MEN1里也可能出现所以见到也不要太惊讶。以及女魔王突变是常染色体显性遗传的,也就是说她一旦出现就可能一直留在你家啊听起来是不是超恐怖!
好了男主1和女魔王的事情交代完了我们来说男主2(MEN2)。男主2有两个人格分别叫MEN2A和MEN2B.而MEN2A又包含了经典MEN2A(classicalMEN2A),皮肤长疙瘩MEN2A(MEN2Awithcutaneouslichenamyloidosis),便秘MEN2A(MEN2AwithHirschsprungdisease(HD))和大家都没有甲状腺MEN2A(familialmedullarythyroidcancer(FMTC))。这么混乱的关系真是叫人头秃啊!
MEN2常累及的部位
之所以这些听起来没有毛线关系的疾病都能被叫做MEN2是因为他们都跟魔王基因RET有关。大魔王RET本来是一个在10号染色体上被封印的原癌基因,突然有一天觉醒了就开始利用他的魔王之力控制人体到处长肿瘤。当然每一个魔王基因都会对某些肿瘤有一些特殊的偏好,RET大魔王就会比较喜欢没什么症状但是恶性度比较高容易转移的甲状腺髓样癌(Medullarythyroidcancer,MTC),让你血压做过山车的嗜铬细胞瘤(Pheochromocytoma)和刚刚介绍过让你长结石的parathyroidhyperplasia。
那我们怎么区分MEN2A,MEN2B和MEN2A里的各种特殊类型呢。简单来说就是,如果你只出现前面三个肿瘤中的一个或几个就称为classicalMEN2A,如果除了这三个还出现了皮肤的损害而且这个损害还是amyloidosis(淀粉样变性)导致的,就称为皮肤长疙瘩MEN2A(MEN2Awithcutaneouslichenamyloidosis);如果除了这三个肿瘤之外你的肠子里还很巧的没有神经节没法蠕动导致大便都堆在肠子里形成巨结肠,(megacolon)就称为便秘MEN2A(MEN2AwithHirschsprungdisease(HD))。如果你发现你只有MTC但是你家里的好多人都有MTC切除了甲状腺,那你大概率是得了大家都没有甲状腺的MEN2A(familialmedullarythyroidcancer,FMTC)。
LichenamyloidosisseenwithMEN2A
大家都是学医的就不放什么前方高能了
最后我们再来说一下MEN2B。MEN2B里比较常出现的是MTC和Pheochromocytoma,并且MEN2B的患者往往都是脸长手长高高大大关节松弛一副得了马凡综合征(Marfansyndrome)的样子,但是不同的是他们的主动脉没事,可是肿瘤恶性度很高进展都很迅速,还往往伴有粘膜的神经瘤(mucosalneuromas),大约一半的人在早期就死亡了,所以这部分人一般会直接把甲状腺切掉来预防MTC.
mucosalneuromas
最后最后再来交代一下MEN该怎么治。有大魔王到你家捣乱你该怎么办啊?当然是把它再封印起来啦!哦你封印不了啊。那就只能捣他的乱让他无乱可捣(预防性手术,Preventivesurgery)或者跟在他屁股后面收拾烂摊子了(手术切除Surgicalapproach)。科科!
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