节选自顾学范教授主编的《临床遗传代谢病》,其中第六章专门讲了碳水化合物代谢病。糖原累积症就是一类典型的碳水化合物代谢病。这一章中的每一个小节,讲述了一种糖原的类型,包括每种类型的概述、流行病学、发病机制、遗传学、临床表现、实验室检查、诊断和鉴别诊断、治疗、预防以及长期预后。
开篇的概述一节,详细说明了糖原分解和合成的过程以及在分解和合成过程中所需要的酶。正是这些不同类的酶的功能缺失,导致了不同类型的糖原累积症。如果我们要更深入的理解每一种不同的糖原累积症,这一节的内容提供了一个很好的说明和图解。
另外,关于糖原累积症I型这一节,其中关于发病机制和临床表现有很多详细的描述和知识讲解。饮食治疗和辅助治疗这两个小节中,也有很多值得注意的细节。
希望大家能从这本书中获取到有用的知识,照顾好糖原累积症患者。
长安朝阳
愿每一个糖原宝宝都平安健康