编者按
由南京医院内分泌科主办的首届金陵儿科内分泌遗传代谢病论坛暨国家级继续教育学习班进入第2天啦，今天的内容更精彩哦～
下面是各位专家老师的精彩演讲
罗飞宏教授
医院
甲状旁腺功能减退症诊治进展
罗飞宏教授带来了甲状旁腺功能减退症诊治的新进展，系统介绍了甲状旁腺素的调节、甲状旁腺功能减退症的病因、相关基因、病理生理、临床表现、诊断与鉴别诊断、治疗及随访等内容。有关甲状旁腺功能减退症的未来研究方向有：流行病学研究，细胞、生物化学、分子和生物力学增加骨量的研究，骨折发生率的研究，遗传学研究，rhPTH（1-84）替代疗法研究，新给药系统的可行性和/或应用PTH类似物或PTH受体的类似物研究，治疗安全性的研究等。
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李嫔教授
上海医院
46,XXCAH抚养性别与远期后果
李嫔教授结合2例46,XXDSD病例，引出46,XXDSD抚养性别选择的问题。46,XXDSD的主要病因为宫内胚胎期雄激素暴露导致的异常男性化，而CAH导致的胎儿期雄激素暴露是最常见原因。95%的CAH患儿按女性抚养，其余5%按男性抚养（包括出生时外生殖器严重男性化）。李嫔教授结合丰富的文献资料及病例对46,XXCAH的性别界定及性别选择后的随访结果进行了深入探讨。
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高修成副教授
南京医院
儿童常见鞍区病变MRI
高修成副教授系统地介绍了儿童常见鞍区病变MRI特征表现，结合详实的MRI影像图片对新生儿垂体信号演变、Rathke囊肿、垂体发育不良、神经垂体异位-垂体柄阻断综合征、垂体重复畸形（双垂体）、垂体增生、垂体瘤卒中、朗格汉斯组织细胞增生症、生殖细胞瘤、视交叉胶质瘤、灰结节错构瘤、颅咽管瘤等MRI表现进行了直观的讲解。
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陈临琪教授
医院
青春期特发性矮身材儿童诊治
陈临琪教授带来了青春期特发性矮身材（ISS）儿童诊治的新进展，结合国内外指南、详实的文献资料对特发性矮身材的诊断与鉴别诊断要点、治疗的伦理原则、各种治疗方案的效果等进行深入讲解。ISS诊治需由儿科内分泌医师执行，治疗需有依据；促生长治疗可能是有效的，但需要考虑获益/风险；治疗过程中需持续评估治疗的有效性/安全性及其他细节问题；治疗初级目标为达到正常成人身高，次级目标为接近儿童期正常身高；就治疗后预测身高获得和临床结果的多样性，需与家属积极沟通。
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袁雪雯主治医师
南京医院
病例分享
袁雪雯主治医师带来了一例“昏迷2小时”病例。患儿男，6岁1月，因“昏迷2小时”就诊，无发热，偶有咳嗽，无气喘，无恶心呕吐，无腹痛腹泻，食纳一般，睡眠安，小便无异常，大便1天1次。既往体质一般，系过敏体质，对牛奶蛋白过敏。查体：神志不清，呼吸稍促，咽部红，双侧扁桃体IIo肿大，无脓性分泌物，无明显突眼，颈软，甲状腺IIo肿大。医院急诊抢救，查血糖1.85mmol/L，予10%葡萄糖40mL静脉推注及5%葡萄糖mL滴注，复查血糖8mmol/L，转入我院。袁雪雯主治医师对患儿昏迷原因、进一步诊治等进行深入分析探讨，经完善各项辅助检查，最终确诊为甲亢并发低血糖，低血糖可能为胰岛素自身免疫综合征导致的自身免疫性低血糖。
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刘倩琦教授
南京医院
罕见类型先天性肾上腺皮质增生症
CAH为常染色体隐性遗传病，活产新生儿发病率约为1:～，系肾上腺皮质类固醇激素合成酶缺乏，皮质醇合成障碍，反馈性ACTH分泌增加，临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度。刘倩琦教授结合临床病例对11β-羟化酶缺乏症、17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症、先天性类脂性肾上腺皮质增生症（CLAH）、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症（3β-HSD）等多种罕见类型先天性肾上腺皮质增生症的发生机制、临床表现、诊治等内容进行了系统阐述。
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王玉冰护士长
南京医院
儿童1型糖尿病综合管理
王玉冰护士长系统介绍儿童1型糖尿病综合管理，从儿童1型糖尿病管理模式、相关评价使用量表、儿童1型糖尿病特色活动项目、过渡期管理模式等多个方面进行深入探讨。对儿童1型糖尿病连续管理、糖尿病教育课程、儿童1型糖尿病自我管理、延伸化管理（以家庭为中心护理）等管理模式，以及评价管理效果的多种量表进行详细讲解，并结合多个病例对儿童心理绘画干预进行了介绍。
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周巧利主治医师
南京医院
病例分享
周巧利主治医师分享了一例“新生儿高血糖”病例。患儿男，29天，生后即发现高血糖，血糖在7～12.5mmol/L，外院多次测胰岛素大于μIU/mL，生后6天转至我院新生儿科，使用诺和灵N1.4Uq8h治疗，血糖控制不佳，血糖波动在13.1～25mmol/L。患儿G1P1，孕37+1周剖宫产，出生体重g，Apgar评分1分钟9分，5分钟10分。父母体健，非近亲婚配，否认糖尿病及其他遗传病。查体：精神佳，丑陋面容（多毛、眉毛浓密、耳位低、塌鼻梁、朝天鼻、厚唇），全身皮下脂肪少，皮肤色素加深，皮肤粗糙，甲状腺无肿大，颈软，两肺呼吸音清，心音有力，心前区闻及2/6收缩期杂音，腹膨隆，肝脏肋下1.5cm，质软，脾未触及肿大，双侧乳头增大，双侧睾丸1～2mL，阴茎偏长，约3cm。周巧利主治医师接着对入院后进一步完善相关辅助检查、诊断及鉴别诊断等进行深入探讨，经基因分析确诊为矮妖精综合征。
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本次大会主席、中华医学会江苏省儿科学分会内分泌学组委员、南京医院内分泌科主任顾威教授致闭幕辞，对2天的会议进行回顾总结，对来自全国各地儿科内分泌遗传代谢领域专家同仁的参与与支持表示衷心感谢，并期待下次会议再相会。
由南京医院内分泌科主办的首届金陵儿科内分泌遗传代谢病论坛暨国家级继续教育学习班2天的会议报道到此全部结束了，感谢各位老师的
