CK注：本PPT发于“CK医学科普”-05-21；DiabetesCare线上读书会分享的内容......另外，2月的最后一天是罕见病日，近期会迁移以往“CK医学科普”关于罕见病的相关内容；
罕见病的专业知识分布在各个专科，比较松散，涉及内分泌代谢疾病的罕见病也会分布在儿科内分泌和成人内分泌领域，部分疾病还涉及儿科向成人的过渡，以及终生的随访。
单一罕见病的群体小，往往不受重视。但由于基因诊断/治疗技术进步和精准医疗等概念的推动，更重要的是社会的进步，这种情况开始有改观。
第一个病例是复合杂合子的家族性高胆固醇血症，有关家族性高胆固醇血症的内容可见：
皮肤黄色瘤的表现-家族性高胆固醇血症的黄瘤病（皮肤黄色瘤）
指南共识lEAS共识专家组对纯合子家族性高胆固醇血症的意见书
指南共识l家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识（附：基因治疗）
粗翻译3-NEJM-纯合子家族性高胆固醇血症降胆固醇新方法
关于基因编辑技术原理和问题：
临床内分泌未来篇l单基因病/基因治疗系列-基因编辑治疗的起源、进展和伦理*
第2-3个病例关于嗜铬细胞瘤和副神经节瘤相关综合征，可以了解PPGL相关的内容：
内分泌医学史l嗜铬细胞瘤和副神经节瘤-历史（完整版）
指南共识l美国内分泌学会临床实践指南-嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（全文译文）
指南共识l嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识（中国）（全文链接）*
临床内分泌未来篇l内分泌肿瘤系列-嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的临床分子分型（全文+链接）**
关于辅助诊断工具的应用，可见：
.09罕见病工具：ChinaHPO+Phenomizer简要流程-代谢病举例
先天性肾上腺发育不良即AHC
指南共识l罕见病诊疗指南选编l先天性肾上腺发育不良
关于成骨不全指南，国内版本版：
成骨不全症临床诊疗指南（）
有关肾上腺皮质癌的内容：
指南共识lESE临床实践指南：成人肾上腺皮质癌管理指南（全文）**
病理系列l肾上腺皮质癌的病理和预后（版WHO）**
.09CORD民间版罕见病目录：
.09版本中国罕见病参考目录
.05国家版罕见病目录：
罕见病l国家版罕见病目录公布（种）
两批临床急需境外新药名单所涉及的内分泌代谢用药：
罕见病l第一、二批临床急需境外的内分泌代谢病“新药”名单（）**
罕见病资源可见：
盘点l02l罕见病专题（世界罕见病日）+重磅国家版种罕见病指南**
罕见病各论，还会逐渐积累：
指南共识l罕见病诊疗指南选编lIgG4相关性疾病*
指南共识l罕见病诊疗指南选编l普拉德-威利综合征(PWS)*
Y染色体专题l父亲节，说说父源基因印记异常疾病（Prader-Willi综合征）
指南共识l中国Prader-Willi综合征诊治专家共识
指南共识l罕见病诊疗指南选编l莱伦综合征（Laronsyndrome）*
指南共识l罕见病诊疗指南选编l特发性低促性腺激素性性腺功能减退症*
指南共识l罕见病诊疗指南选编l低血磷性佝偻病*
指南共识l罕见病诊疗指南选编l自身免疫性胰岛素受体病*
指南共识l罕见病诊疗指南选编l21-羟化酶缺乏症*（附：美ES相关指南推荐）
指南共识l罕见病诊疗指南选编l自身免疫性垂体炎*
指南共识l罕见病诊疗指南选编l先天性肾上腺发育不良
指南共识l罕见病诊疗指南选编lGitelman综合征*
指南共识lEAS意见书：EAS共识专家组对纯合子家族性高胆固醇血症的意见书
指南共识l家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识（附：基因治疗）
.09讨论群备忘01-肾上腺脑白质营养不良的治疗
ETA指南-TSH瘤诊治指南
指南共识lESE临床实践指南：成人肾上腺皮质癌管理指南（全文）**
病理系列l肾上腺皮质癌的病理和预后（版WHO）**
疾病日l国际黏多糖关爱日l罕见病诊疗指南选编l黏多糖贮积症*
指南共识l儿科Turner综合征诊疗共识1/2（第一部分）
指南共识lTurner综合征儿科诊疗共识2/2（第二部分）
指南共识l特纳综合征诊治专家共识（内分泌）（附：X染色体失活）
指南共识lGitelman综合征诊治专家共识（中）-PARTI-表现和诊断
指南共识lGitelman综合征诊治专家共识（中）-PARTII-治疗和随访
ICON伽玛刀lNR综述-肢端肥大症**
疾病日l世界NF关爱日l神经纤维瘤病1型的诊治*
内分泌代谢罕见病知识架构
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内分泌代谢病疾病
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内分泌代谢病分级诊疗
CK医学科普PS：想入专业群的内分泌专科医生可以加
