图文报道中华医学会第二十次全国儿科学 [复制链接]

全国儿科学术大会进入最后一天啦，内容仍旧精彩，大家快来感受下。

1、《儿童青少年嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的诊断与治疗》

——曾医院内分泌科

——曾医院内分泌科

曾正陪教授结合国际年高血压指南中嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的内容，阐述了其机制、临床表现、筛查、病因检测、治疗等方面的内容。接下来，曾正陪教授结合自己的临床经验，介绍了中国儿童高血压发生率及相关因素，医院多科室合作，分享治疗嗜铬细胞瘤的经验。曾正陪教授指出，儿童PPGL中约12%为恶性，PCC患儿主要检测VHL基因，PGL及恶性病变患者应检测SDHB基因。

2、《性早熟指南解读》

——梁雁教授华中科技大学同医院

梁雁教授解读了年中枢性性早熟诊断与治疗共识。新指南在CPP诊断中，强调性发育的顺序和进程，提出快进展型性早熟、慢进展型性早熟、快进展型青春期三个概念，注意生长加速出现的时间，正确评估HPGA功能是否启动，其中特别强调，应用不同的检测方法时，诊断临界值不同，对GnRH激发试验的评估取决于其所用的测定方法，对不同的检测方法，不宜采用同一临界值进行结果评判。

3、《JAG1mutationspectrumandorigininChinesechildrenwithclinicalfeaturesofAlagillesyndrome》

——李丽婷医院

李丽婷老师探讨了Alagille综合征及临床可疑患儿JAG1突变谱及突变来源分析。李丽婷老师指出，我国ALGS患儿JAG1突变谱与国外不同，JAG1检测对于诊断不同类型的ALGS非常重要，验证突变来源对于遗传咨询及判断错义变异的致病性十分必要。

4、《染色体微阵列分析技术在不同表型的儿童遗传病诊断中的应用》

——范歆副教授广西壮族自治区妇幼保健院

范歆副教授介绍了不同临床表型的遗传病儿童中染色体微阵列分析技术（CMA）的应用情况。范歆副教授提示，在临床中遇到发育迟缓，尤其是矮小、智力落后，特别是伴有先天畸形的患者时，应注意除外染色体拷贝数变异导致，CMA应作为此类患者的首选检测项目，有助于明确诊断。

5、《TheclinicalfeaturesanddistributionprofileofisletautoantibodyinChinesechildhoodtype1diabetes》

——顾威教授南京医院内分泌科

顾威教授分享了江苏省儿童1型糖尿病胰岛自身抗体谱检测的临床价值。顾威教授强调，胰岛素自身抗体是目前最有效、应用最广T1DM诊断和预测指标，临床上常以胰岛自身抗体阳性作为1型糖尿病分型与2型糖尿病鉴别诊断，为免疫干预治疗提供新思路。

6、《例中国21-羟化酶缺乏症患者基因突变谱和基因型与临床表型关联分析》

——王瑞芳上海交通大医院

王瑞芳老师介绍中国人群CYP21A2基因突变谱，并分析基因型和临床表型的关联性。CYP21A2基因突变频率与此前中国人群及其他种族人群报道有轻度不同。其中点突变为最主要病因，而大片段缺失及多位点连锁突变也可引起21-OHD。基因型和临床表型关联的不一致性可能与多样性的复合杂合突变表型相关。

7、《GnRHa长期治疗对ICPP女孩远期糖脂代谢及性腺轴功能的影响》

——陈瑞敏教医院

陈瑞敏教授探讨了GnRHa长期治疗特发性中枢性性早熟（ICPP）女孩停药后糖脂代谢及性腺轴功能的变化，评估GnRHa治疗停药后的长期影响。陈瑞敏教授提示，GnRHa治疗ICPP女孩停药后性腺轴功能逐渐恢复，糖脂代谢无明显变化，但AND在停药后出现增高，ICPP或GnRHa是否会增加PCOS的发病风险尚待进一步研究。

最后，华中科技大学同医院罗小平教授致闭幕词。罗教授说，为期2天半的全国儿科学术大会即将落幕，据最新消息，参会人数已突破人，创儿科年会参会人数新高。遗传代谢内分泌专场是大会中最活跃的分会场之一，13个特邀讲座，28篇论文大会交流，丰富的病例分享报告，同时邀请国际知名专家进行学术交流，开阔了视野，对临床工作和临床思路培养具有非常重要的意义。

为期三天的全国儿科学术大会圆满落幕啦，小编还真有点舍不得。感谢大家这三天来对我们的持续支持与