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Lynch综合征（Lynchsyndrome，LS），又称为遗传性非息肉病结直肠癌（HNPCC），是遗传性结直肠癌中最常见（约占5%）的一类常染色体显性遗传病，它会增加一个人在50岁之前患上结直肠癌和其他形式的癌症的风险。错配修复基因的种系突变和微卫星不稳定是其区别于其他遗传性结直肠癌的两大特点。除了患者本人的诊断和治疗，整个家系的管理也至关重要。
LS简介根据美国国立卫生研究院（NIH）的数据，LS占美国大肠癌的3-5％。
LS患者终身有患以下类型的癌症的风险：
?大肠癌：52–82％
?子宫内膜癌：25–60％
?胃癌：6-13％
?卵巢癌：4–12％
此外，LS还增加了肝、肾、脑、皮肤、胆囊、小肠、尿路等部位的癌症进展的可能性。
LS是最常见的遗传性癌症综合征，在西方国家中，每人中就有1人患LS。
LS的症状和体征LS也可在结肠中导致非癌性生长，这些良性生长也称为息肉。
LS患者可能比没有LS的人更早出现结肠息肉。但是，LS患者的结肠息肉的数量总体上讲并不会比没有LS的人多。
LS还可能导致其他症状，包括肚子疼、便秘、疲劳、内脏出血、体重减轻、从食物中吸收营养的能力下降等，也可能出现并发症，如胶质母细胞瘤（一种脑肿瘤）等。
影响因素作为一种遗传疾病，当一个人继承了相应的突变基因时，就会发生LS。
研究人员认为与LS相关的基因包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAM。这些基因的作用为帮助修复细胞分裂过程中发生的DNA错误。DNA中的错误会导致细胞异常发育和不受控制的生长，进而引发癌症。
尽管LS会增加一个人患某些类型癌症的风险，但并非每个患LS的人都会患上癌症。
患有LS的人只有在未突变基因发生二次突变时才会患上癌症。但第二种突变仅影响癌细胞中存在的基因。
若出现下列情况则表明可能患有LS：
?在50岁之前发展为结直肠癌或子宫内膜癌；
?在任何年龄发展出两种或多种与LS有关的癌症；
?至少一个亲戚患有与LS有关的癌症；
?至少一个亲戚被医生鉴定为具有与LS相关的基因突变。
何时应去门诊咨询医生可以通过分析其DNA来确定一个人是否具有与Lynch综合征相关的基因突变。在提供基因检测之前，医生通常会检查个人的病史和家族史，初步确定他们患Lynch综合征的可能性。
若出现以下情况之一，则可以考虑
?担心自己患大肠癌或其他LS相关癌
?有大肠癌的个人或家族病史
?有一个或多个有LS的亲戚
结直肠癌是LS的主要并发症。但是，人们也会因为LS的存在而发展出非癌性结肠息肉。
Lynch综合征的治疗类型取决于是否显示出结直肠癌的征象：
?患有Lynch综合征但未患癌症的人可安排定期的结肠镜检查和癌症筛查。
在结肠镜检查期间，医生检查结肠和直肠是否有异常细胞生长的迹象。同时，通常可能会切除结肠中存在的息肉。
有些人可能会选择在结肠癌发生之前切除结肠，即行预防性结肠切除术。
?对于患有LS并已发展成大肠癌的人，可以使用息肉切除术、结肠切除术、消融、冷冻手术、栓塞术等方式除去肿瘤。
筛查建议疾病控制与预防中心（CDC）建议对被新诊断出大肠癌的人进行基因检测，无论其年龄或家族史如何。
医生通常使用两种不同类型的方法筛查大肠肿瘤：
一、免疫组织化学（IHC）筛查
医生使用此筛查测试来鉴定肿瘤样品中缺失的蛋白质。不含MSH2或MSH6蛋白的肿瘤样本提示一个人患有Lynch综合征。
二、微卫星不稳定性筛查（MSI）
微卫星是指复制的DNA片段，其与原始DNA的相同部分的长度不同。MSI筛查测试检查肿瘤样本中DNA微卫星的长度。MSI测试结果高的人可能患有Lynch综合征。
预防措施尽管无法完全预防结直肠癌，但人们可以通过定期进行结直肠癌筛查来降低其风险。
据美国癌症协会，癌前息肉可能要花10到15年才能发展成大肠癌。筛查可以使人们尽早发现这些息肉并对之采取措施，以防止它们进一步发展。
管理一些危险因素也可以降低人患结直肠癌的风险，如健康饮食和积极锻炼。
目前，学术界已将肥胖与几种不同的癌症联系起来。在年的一篇综述中，研究人员论述了肥胖、胰岛素抵抗和结直肠癌之间的潜在分子联系——即，肥胖人群脂肪组织中的microRNA发生了改变。
MicroRNA是一类在调节DNA中的基因表达中起作用的RNA。microRNA的改变，可导致异常或癌细胞的发展。
研究人员认为，由于肥胖和胰岛素抵抗引起的慢性低度炎症可能是microRNA变化的原因。
年一篇综述的作者得出结论，肥胖会使大肠癌的风险增加19％，而定期进行体育锻炼可使肥胖的风险降低24％。
尽管LS会显著增加一个人患结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌和卵巢癌的风险，但并非每个患有LS的人都会患上癌症。
由于在所有患结直肠癌的患者中，LS只占有很小一部分，因此CDC等健康组织认为，基因检测不会为未得到大肠癌诊断的人们带来更多好处。
根据美国癌症协会的数据，大肠癌平均5年相对生存率为64％，当然，这个数据也根据癌症的阶段和位置而异，局部癌的生存率比已扩散的癌症高得多。
在年的一项研究中，来自中国上海的研究人员找到了有力证据表明，定期进行癌症筛查和结肠镜检查可以对结直肠癌做到“早发现、早治疗”，带来更佳的预后。
患有LS或大肠癌家族史的人可以与他们的医生讨论基因检测的潜在成本和收益，并安排定期的结肠镜检查和癌症筛查。
医脉通编译整理自：JamieEske.WhatisLynchsyndrome?Medicalnewstoday.28August.
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